Nous avons apporté un soutien financier à l'association Les jolis pas d'Eléa. Eléa âgée de 2 ans est atteinte d’une maladie génétique très rare du nom de CDK13.
CDK13 est le nom du gène qui a subi une mutation chez Eléa. Il se trouve sur le chromosome 7. Cette maladie entraîne des retards de développement, retard d'acquisition du langage, déficience intellectuelle, malformations congénitales, particularités physiques ect…
"Notre parcours jusqu’aux résultats de l’exome a été semé d’embûches. Beaucoup de portes closes, de spécialistes ont baissés les bras, heureusement que nous n’avons jamais renoncé.
Cet examen nous avons dû le financer nous-même, car entre l’attente et les refus de financement à l’hôpital, les délais devenaient trop long. Nous avions déjà passé 20 mois sans diagnostic, sans comprendre ce qui nous arrivait. C’est à ce moment que l’idée de l’association Les jolis pas d’Eléa est née."
Cette association est la première au monde à ne traiter que la maladie CDK13.